Nuchal translucensscanning (NT-scanning)

Hvad er nukal translucensscanning?

Den nuchale translucensscanning (også kaldet NT-scanningen) bruger ultralyd til at vurdere din udviklende babys risiko for at få Downs syndrom (DS) og nogle andre kromosomale abnormiteter samt store medfødte hjerteproblemer.

NT-scanningen måler det klare (gennemsigtige) rum i vævet bagpå din babyhals. Babyer med abnormiteter har en tendens til at akkumulere mere væske bagpå deres hals i første trimester, hvilket får dette klare rum til at være større end gennemsnittet. NT-scanningen er ikke invasiv.

NT-scanningen skal udføres, når du er mellem 11 og 14 uger gravid, fordi det er, når basen på din babyhals stadig er gennemsigtig. (Den sidste dag, du kan have det, er den dag, hvor du bliver 13 uger og 6 dage gravid.) Det tilbydes normalt sammen med en blodprøve i kombination af screeningsmuligheder i første trimester.

(Nogle udøvere ser også efter tilstedeværelsen af ​​føtal næseben i første trimester. Hvis der ikke ses nogen næseben i den udviklende baby, mener nogle eksperter, at dette øger sandsynligheden for kromosomafvigelser.)

Som andre screeningtest giver en NT-scanning ikke dig en diagnose. Scanningen kan kun vurdere din babys risiko for visse problemer og hjælpe dig med at beslutte, om du skal have kororisk villusprøvetagning (CVS) eller fostervandsprøver for at finde ud af, om din baby faktisk er påvirket. Du kan også vente og kombinere resultaterne med screeningsresultater i andet trimester for at få flere oplysninger om din babys risiko, før du beslutter dig for, om du vil fortsætte med en amnio.

NT-scanningen tilbydes alle gravide kvinder i første trimester. Screeningen er bredt tilgængelig, men fordi den kræver særlig træning og udstyr, leverer ikke alle sundhedsudbydere det.

(Kvinder, der er i høj risiko for at bære et barn med Downs syndrom eller er 35 år eller ældre, kan tilbydes cellefri DNA-test, hvilket kan udføres så tidligt som 10 uger. Denne test menes at være mere end 98 procent nøjagtig i til at opdage Downs syndrom, men kvinder, der får et positivt resultat, vil stadig have CVS eller fostervandet for at få en sikker diagnose.)

Hvad er fordelene ved første trimester prenatal screening?

Screening fra første trimester giver dig mulighed for at lære om din babys risiko for kromosomale problemer relativt tidligt i graviditeten uden at udsætte dig for den lette risiko for spontanabort fra en invasiv test som CVS.

Hvis risikoen er lav, giver resultaterne dig en vis tryghed. Hvis risikoen er høj, kan du overveje CVS, som afslører, om din baby har et problem, mens du stadig er i dit første trimester. (Husk, at CVS normalt udføres mellem 10 uger og 13 uger, 6 dage. Så for at holde dine muligheder åbne, er det bedst at gennemføre din første trimester-screening tidligere snarere end senere. Eller du kan vente og få fostervandsprøver i din anden trimester.)

Sådan afgør du, hvilke prenatale tests der er rigtige for dig

American College of Fødselslæger og gynækologer anbefaler, at kvinder i alle aldre tilbydes screening og diagnosticering af første og andet trimester. Din praktiserende læge skal diskutere fordele og ulemper ved forskellige tilgange med dig. Hvis du har brug for yderligere oplysninger, kan du overveje at møde med en genetisk rådgiver. Men i sidste ende, hvorvidt man skal teste, og hvilke test man skal have, er en personlig beslutning.

Mange kvinder vælger screening og tager derefter en beslutning om diagnostisk test (hvilket betyder CVS eller amnio) baseret på de oprindelige resultater. Andre kvinder vælger diagnostisk test uden screening først. (De ved muligvis, at de er i høj risiko for en baby med et kromosomproblem eller et problem, der ikke kan opdages ved screening. Eller de vil måske bare vide så meget som muligt om deres babys tilstand og er villige til at leve med den lille risiko for spontanabort at finde ud af.) Nogle kvinder beslutter overhovedet ikke at have nogen screening eller test.

Sådan udføres nukal translucensscanning

Sonografen bekræfter først din babys drægtighedsalder ved at måle ham fra krone til rumpe for at se, om han er omtrent den størrelse, han skal være i sin alder. Derefter placerer hun sensoren, kaldet transduceren, over dit mave, så din babys nuchal gennemsigtighed dukker op på skærmen og måler tykkelsen på den på skærmen med calipre.

Sådan beregnes resultater for nukal translucensscanning

Din babys chancer for at få en kromosomal abnormalitet bestemmes af nukal gennemsigtighedsmåling, din alder, din babys drægtighedsalder og blodprøveresultater.

Din alder er indregnet, fordi selv om enhver kan have en baby med kromosomafvigelse, øges risikoen, når du bliver ældre. For eksempel ligger din sandsynlighed for at bære en baby med Downs syndrom fra ca. 1 ud af 1.200 i alderen 25 til 1 ud af 100 i en alder af 40.

Da en babys nuchal gennemskuelighed normalt bliver lidt tykkere med hver drægtighedsdag, har forskere kunnet konstatere, hvor stort det gennemsigtige område skal være hver dag i de tre uger, som screeningen kan udføres.

De har også beregnet det statistiske forhold mellem denne måling, babyens alder, morens alder og sandsynligheden for, at babyen bliver født med visse abnormiteter. Generelt, jo tykkere nukal gennemskuelighed ved en given drægtighedsalder, jo større er chancen for et kromosomalt problem.

$config[ads_text5] not found

Du får muligvis resultaterne med det samme, eller du bliver muligvis nødt til at vente i op til 10 dage, hvis lægen skal sende dataene til et behandlingscenter.

Hvad betyder nukal translucensscanningsresultater

Du ønsker at tale med din praktiserende læge eller en genetisk rådgiver om, hvordan du fortolker resultaterne, for medmindre du har meget erfaring med statistisk analyse og evaluering af resultaterne af medicinske prøver, kan resultaterne være forvirrende. Og selvom du er en guide med statistik, har du brug for hjælp til at forstå dine muligheder.

Du får dine resultater i form af et forhold, der udtrykker din babys chancer for at have en kromosomafvigelse.

For eksempel kan du få at vide, at din babys chancer for at få Downs syndrom er 1 ud af 30 eller 1 ud af 4.000. En risiko for 1 ud af 30 betyder, at for hver 30 kvinder med samme resultat, vil en baby have Downs syndrom og 29 vil ikke. En risiko på 1 ud af 4.000 betyder, at for hver 4.000 kvinder med dette resultat, vil en baby have det, og 3.999 ikke. Jo højere det andet tal er, desto lavere er risikoen.

Du kan også få at vide, at dine resultater er «normale» eller «unormale», afhængigt af om de er under eller over en specificeret cutoff. For eksempel bruger nogle test en cutoff på 1 ud af 250. Så et resultat af 1 ud af 4.000 ville blive betragtet som normal, fordi risikoen for, at der er et problem, er lavere end 1 ud af 250. Et forhold på 1 ud af 30 vil blive betragtet som unormalt, fordi det risikoen er højere end 1 ud af 250.

Husk, at et normalt screeningsresultat (negativt på skærmen) ikke er en garanti for, at din baby har normale kromosomer, men det antyder, at et problem er usandsynligt. Ligeledes betyder et unormalt screeningsresultat (skærmpositivt) ikke, at din baby har et kromosomalt problem - bare at det er mere sandsynligt, at han har et. De fleste skærmpositive babyer viser sig ikke at have et problem: Kun ca. en tredjedel af babyer med en forøget nukal gennemsigtighedsmåling viser sig at have kromosomale defekter.

$config[ads_text6] not found

Hvis din babys nuchal gennemsigtighedsmåling er over 99. percentilen for hans drægtighedsalder, betragtes han også som en øget risiko for alvorlig medfødt hjertesygdom, så du får en særlig ultralyd kaldet et føtal ekkokardiogram. Hvis din baby har en hjertedefekt, skal han overvåges med regelmæssige ultralyd og leveres på et medicinsk center udstyret til at håndtere denne tilstand.

Nøjagtighed af nukal translucensscanning

Screeningstests er ikke perfekte. De opdager ikke alle tilfælde af Downs syndrom, så de identificerer muligvis din baby som en lav risiko, når hun virkelig har Downs syndrom. Dette kaldes et falskt negativt resultat, og det kan føre til, at du beslutter dig for diagnostisk test, der ville have afsløret et problem.

Omvendt kan screening identificere din baby som en høj risiko, når hun har det godt (en falsk positiv). Dette kan få dig til at gennemgå yderligere test og bekymre dig unødvendigt om din baby velbefindende.

En testes pålidelighed kan ses i dens detekteringshastighed. Dette fortæller dig, hvor god testen er til at identificere babyer, der virkelig påvirkes som værende højrisiko. Specifikt er det procentdelen af ​​de ramte babyer, der viser skærmpositive resultater, ud af alle dem, der screenes.

NT-scanningen alene registrerer omkring 70 til 80 procent af babyer med Downs syndrom (afhængigt af hvilken undersøgelse du ser på). Detektionshastigheden for NT-scanningen plus en blodprøve i første trimester varierer fra 79 til 90 procent.

$config[ads_text7] not found

Disse tal betyder, at hvis du har en baby med DS, er der en chance på 79 til 90 procent for, at den kombinerede screening vil opdage abnormiteten og give dig, hvad der kaldes et skærmpositivt resultat, der indikerer, at yderligere test anbefales. Det betyder også, at der er 5 til 21 procent chance for, at testene går glip af DS og giver dig et skærmnegativt resultat.

Dette betyder ikke, at en screen-positiv baby har en 79 til 90 procent chance for at få Downs syndrom. Det betyder bare, at 79 til 90 procent af babyer, der har DS, vil have screeningsresultater, der er mistænkelige nok til at anbefale diagnostisk test. Og 5 til 21 procent af babyer, der har DS, vil blive bestemt til at have en normal risiko - det vil sige, at resultaterne vil være vildledende.

Disse test har også en 5% falsk-positiv rate. Et falsk-positivt resultat er et, der antyder, at der kan være et problem, når der faktisk ikke er noget problem. Så en 5 procent falsk-positiv rate betyder, at 5 procent af babyerne med normale kromosomer, der testes, vil være skærmpositive - det er, at testen viser, at de har en øget risiko for Downs syndrom, selvom de ikke er berørt.

Baseret på et falsk-positivt resultat kan moderen muligvis gå videre med invasiv diagnostisk test, som hun ellers måske ikke har. (Og hun vil sandsynligvis også bekymre sig mere, indtil hun med sikkerhed ved, at babyen har det godt.)

Hvad sker der, hvis en nukal translucensscanning indikerer et problem?

Med hjælp fra din praktiserende læge eller en genetisk rådgiver, vil du beslutte, om resultaterne indikerer en høj nok risiko for, at du vil have CVS eller fostervandsvandring for at få en endelig diagnose.

$config[ads_text8] not found

Når du træffer din beslutning, skal du veje dit behov for at vide om din babys tilstand mod den lille chance for, at diagnostisk test kan forårsage en spontanabort. Individuelle forældre skal selv bestemme, hvilke risici der er acceptabel.

Hvis du beslutter dig for ikke at have diagnostisk test, kan du få mere information om dit babys helbred og udvikling ved at følge op med quad-skærmen (en blodprøve i andet trimester) samt en detaljeret ultralyd 18 til 20 uger. Denne ultralyd kan registrere «bløde markører» af kromosomforstyrrelser, såsom korte lemmer, en lys prik i hjertet, en lys tarm og visse problemer i nyrerne. Det kan også kigge efter anatomiske defekter, såsom spina bifida.

ACOG. 2007. Praksisbulletin 77: Screening for kromosomale abnormaliteter i fosteret. American College of Fødselslæge og gynækolog. //www.gu>

Borrell A, et al. 2004. Første trimesterscreening for trisomi 21, der kombinerer biokemi og ultralyd i individuelt optimale svangerskabsalder. En interventionsundersøgelse. Prenatal diagnose 24 (7): 541-5. //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15300745

Fetal Medicine Foundation. Udateret. 11-13 ugers scanning: Nuchal gennemsigtighed.

Nuchal Translucency Ultrasound

HVAD ER EN NUCHAL TRANSLUCENCY ULTRASOUND?

En ultralydsundersøgelse ultralyd (ofte kaldet en "nuchal scan" eller "NT scan") er en ultralyd, der udføres mellem 11, 5 og 13 uger 6 dages svangerskab. Det er normalt en del af en vurdering kaldet kombineret screening af første trimester.

$config[ads_text9] not found

Kombineret screening fra første trimester

Kombineret screening fra første trimester vurderer risikoen for, at din baby får visse kromosomale abnormiteter (trisomi 13, 18 og 21). Denne test kombinerer nukal translucens ultralyd med specifikke blodprøver. Ultralyd ultralyd med nukal translucens alene kan også give denne risikovurdering, men den er ikke så nøjagtig som kombineret screening fra første trimester.

Kombineret screening fra første trimester er en ikke-invasiv måde at vurdere din risiko på, hvilket betyder, at den ikke involverer at sætte nåle i placenta eller fostervand, som det sker med CVS og fostervand.

Kombineret screening fra første trimester er kun en "screening" -test.

Dette betyder, at kombineret screening fra første trimester ganske enkelt fortæller os, om din risiko er lav eller høj.

For eksempel fortæller det os, om din baby har en lav risiko for at få trisomi 13, 18 eller 21, eller om din baby har en høj risiko for at få trisomi 13, 18 eller 21.

Denne test giver os en indikation af, om vi skal bekymre dig om din baby baseret på disse resultater.

Kombineret screening fra første trimester giver ikke et 100% svar.

Dette betyder, at kombineret screening fra første trimester ikke giver os et definitivt svar.

For eksempel fortæller denne test ikke os «nej, babyen har bestemt ikke trisomi 13, 18 eller 21», og denne test fortæller os ikke “ja, din baby har bestemt trisomi 13, 18 eller 21”.

For at få et endeligt 100% svar på kromosomafvigelser, herunder Downs syndrom, er der behov for en prenatal diagnostisk test (chorionisk villusprøvetagning eller fostervandsprøver). Chorionisk villusprøvetagning og fostervandsprøver er invasive tests, der involverer at man placerer nåle i placenta eller fostervand, og de er forbundet med en øget risiko for spontanabort.

$config[ads_text10] not found

For mere information om prenatal diagnostisk test, gå til:

HVAD ER NUCHAL TRANSLUCENCY?

Den nuchale gennemskuelighed er væsken, der findes bag på babyens hoved og nakke, lige under huden. Tykkelsen af ​​denne væske kan måles nøjagtigt, og dette kaldes nuchal translucency (eller NT) måling. Normalt er væskemængden lille, hvilket producerer en tynd NT-måling.

Vi ved, at mængden af ​​væske kan stige i nærværelse af visse betingelser og frembringe en tykkere NT-måling. Forhold, der er forbundet med en forøget NT-måling, inkluderer nogle kromosomafvigelser (for eksempel trisomi 13, 18 og 21) og nogle strukturelle problemer (for eksempel hjerte abnormaliteter). En øget NT-måling betyder ikke altid, at babyen har et problem, men den øger risikoen.

Der er etablerede og strenge kriterier for nøjagtig måling af nukal translucens. Det er vigtigt, at målingen udføres korrekt for at sikre et nøjagtigt resultat. Hvis din baby ikke samarbejder, og NT ikke kan måles nøjagtigt, kan vi bede dig om at vende tilbage til flere billeder senere på dagen. Lejlighedsvis skal patienter vende tilbage til en anden dag, hvis babyen forbliver i en uhjælpsom position.

HVORDAN ER EN NUCHAL TRANSLUCENCY ULTRASOUND udført?

En nukal translucens Ultralyd udføres med en transabdominal ultralyd.

Transabdominal ultralyd involverer scanning gennem dit underliv. En lille mængde ultralydgel anbringes på huden i underlivet, hvor ultralydsonden derefter skannes gennem denne gel. Gelen hjælper med at forbedre kontakten mellem sonden og din hud.

Lejlighedsvis er en transvaginal ultralyd også nødvendig. Vi har muligvis brug for et nærmere kig på din baby, æggestokke eller livmoderhalsen. Transvaginal ultralyd i alle graviditetsstadier, inklusive første trimester, er sikker og vil ikke skade dig eller din baby. Din sonograf får erfaring med at udføre disse ultralyd under graviditet.

Transvaginal ultralyd er en intern ultralyd. Det indebærer scanning med ultralydsonen, der ligger i skeden. Den transvaginale ultralydsonde er tynd med en diameter på ca. 2 cm. Proben er dækket med en engangsbeskyttende kappe. En lille mængde ultralydgel anbringes på enden af ​​denne sonde. Sonden indsættes derefter forsigtigt en kort afstand i skeden af ​​sonografen. Alle transvaginale prober er blevet renset og steriliseret i henhold til anbefalede protokoller.

Udførelse af den transvaginale ultralyd forårsager normalt mindre ubehag end pap-udtværing. Ingen analgesi er påkrævet for denne ultralyd.

Dit privatliv respekteres altid under din ultralyd, især den transvaginale undersøgelse. Du vil have et stort håndklæde, der dækker din underkrop, ud over at have en kjole på under den transvaginale ultralyd.

Du vil altid have et valg om, hvorvidt der udføres transvaginal ultralyd. Hvis du er bekymret for transvaginal ultralyd, skal du diskutere dette med din sonograf.

TRENGER JEG EN FULL BLADDER FOR DENNE ULTRASOUND?

Vi får normalt bedre billeder under transabdominal ultralyd, hvis blæren delvist er fyldt, så for at hjælpe din undersøgelse beder vi dig om at drikke vand inden vurderingen. Tøm venligst blæren 1 time før din aftale, drik 2 glas vand og prøv ikke at tømme blæren igen før efter din aftale.

En fuld blære bevæger tarmen ud fra bækkenet ind i maven, hvilket hjælper med visualiseringen af ​​graviditeten, livmoderen og livmoderhalsen.

Din blære bør ikke være så fuld, at den forårsager smerter. Hvis din blære er meget fuld og smertefuld, skal du tømme en lille mængde, så du er mere komfortabel.

Du vil være i stand til at tømme din blære, når den transabdominale ultralyd er afsluttet, og før den transvaginale ultralyd begynder (hvis transvaginal ultralyd er påkrævet).

HVORFOR SKAL JEG HAR EN NUCHAL TRANSLUCENCY ULTRASOUND?

Alle gravide kvinder, uanset alder, bør tilbydes screening i første trimester og overveje, om denne test ville være gavnlig for dem.

Når man overvejer screening i første trimester, kan det være nyttigt for dig og din partner at overveje, hvad du ville gøre, hvis din baby havde en kromosomafvigelse såsom Downs syndrom.

Ikke alle kvinder vælger at have screening i første trimester.

Kvinder i alle aldre risikerer at få en baby med kromosomafvigelse, men risikoen for kromosomafvigelser øges med moders alder. Risikoen stiger med hvert fremskridt år.

Hvis du er under 35 år, kaldes du " lav risiko " (kun ved brug af alder) for en kromosomal abnormalitet i din graviditet. Selvom det er sandt, at de fleste babyer, der er født til yngre kvinder, har normale kromosomer, er der stadig altid en chance for et kromosomalt problem. Lav risiko betyder, at din risiko er lavere, men risikoen er ikke nul.

Hvis du er over 35 år gammel, kaldes du " høj risiko " (ved at bruge alderen alene) for en kromosomal abnormalitet i din graviditet. Selvom det er rigtigt, at de fleste babyer født af ældre kvinder vil have normale kromosomer, er der en øget risiko for et kromosomproblem. Høj risiko betyder, at din risiko er højere, men den er ikke 100%.

HVORDAN AKKURAT ER FØRSTE TRIMESTER-SCREENING?

Screening fra første trimester giver en mere nøjagtig måde at vurdere din individuelle risiko for kromosomafvigelser i graviditeten end bare at bruge din alder alene.

Brug af en mors alder alene vil kun detektere 30% af babyer med Downs syndrom. Det er den mindst nøjagtige screeningstest for Downs syndrom.

Brug af ultralyd nukal translucens alene vil detektere 70-80% af babyer med Downs syndrom.

Ved hjælp af kombineret screening fra første trimester (ultralyd og specifikke blodprøver) vil detektere 80-90% af babyer med Downs syndrom.

HVAD ER KROMOSOMER?

Hver celle i vores krop indeholder kromosomer. Kromosomer indeholder DNA, der bestemmer vores genetiske sammensætning. Hver celle indeholder 46 kromosomer, der består af 23 individuelle par - et par kommer fra moderen og et par kommer fra faren.

De fleste babyer har normale kromosomer, men vi ved, at der undertiden kan forekomme kromosomproblemer. Dette kaldes "aneuploidy". Ændringer i antallet, strukturen og arrangementet af kromosomer bestemmes ved undfangelsen og kan ikke ændres. Der kan være færre kromosomer end normalt eller flere kromosomer end normalt. Der kan være dele af kromosomer, der mangler (kaldet “deletioner”) eller omarrangeres (kaldet “translokationer”). Ændringer i kromosomerne er normalt betydelige og kan forårsage spontanabort eller fødselsdefekt.

Screening fra første trimester vurderer risikoen for, at din baby får følgende kromosomafvik:

• Trisomi 21 (også kendt som Downs syndrom)

Disse babyer har et ekstra kromosom 21 i hver celle i kroppen. Downs syndrom er en af ​​de mest almindelige kromosomafvigelser, der påvirker 1 ud af 600 levende fødsler. Det er forbundet med intellektuel forsinkelse og fysiske problemer såsom hjerte- og tarmsvigt.

• Trisomi 18 (også kendt som Edward syndrom)

Disse babyer har et ekstra kromosom 18 i hver celle i kroppen. Trisomi 18 er forbundet med flere og alvorlige fødselsdefekter. Babyer med denne tilstand dør normalt under graviditeten eller kort efter fødslen.

• Trisomi 13 (også kendt som Patau syndrom)

Disse babyer har et ekstra kromosom 13 i hver celle i kroppen. Trisomi 13 er forbundet med flere og alvorlige fødselsdefekter. Babyer med denne tilstand dør normalt under graviditeten eller kort efter fødslen.

HVAD ER DE ANDRE FORDELE I DENNE ULTRASOUND?

Der er andre fordele ved at have en ultralyd på dette stadium af graviditeten. Disse inkluderer:

• Bekræftelse af babyens hjerteslag.

• Vurdering af dateringen af ​​graviditeten. Sonografen måler længden på din baby fra top til bund, kaldet krone-rumpelængde (forkortet til “CRL”). Vi måler også babyens hoved (normalt den biparietale diameter, eller ”BPD”). Sådanne målinger giver en vurdering af størrelsen eller drægtigheden på din baby.

• Vurdering af din babys grundlæggende struktur. Mange dele af din baby kan allerede undersøges, selv ved denne tidlige drægtighed. De fleste forældre er forbløffet over detaljerne i denne scanning. Vi ser på din babys grundlæggende struktur inklusive hoved, arme og ben og mavevæg. Selvom der kan påvises nogle større abnormiteter ved denne ultralyd, er ultralyd 18-20 ugers morfologi en mere detaljeret og grundig undersøgelse af din babys anatomi.

• Vurdering af antallet af babyer. Flere graviditeter (såsom tvillinger) kan diagnosticeres ved denne ultralyd. Typen tvillinger kan etableres ved at se på udseendet af placentae og fostervand. Dette er vigtigt for håndtering af tvillinger, og det bliver vanskeligere at vurdere pålideligt, efterhånden som graviditeten skrider frem.

• Gennemgang af livmoderen og bækkenet. Vi vil være på udkig efter sådanne tilstande som livmoderfibroider og store ovariecyster.

HVAD ER BLODTESTEN BRUGT I FØRSTE TRIMESTERSKÆRMNING?

Blodprøven anvendt i kombineret screening i første trimester indeholder i øjeblikket to serumproteiner eller markører:

• fri BhCG ​​(beta-human chorionisk gonadotrophin)
• PAPP-A (graviditetsassocieret plasmaprotein A).

Niveauet af disse proteiner vides at ændre sig med visse betingelser, herunder kromosomafvigelser.

På nuværende tidspunkt kan disse blodprøver ikke bruges alene til at beregne risiko, men skal kombineres med nukal translucens Ultralyd.

Det bedste tidspunkt at have blodprøve er 8-9 ugers drægtighed, men det kan udføres når som helst mellem 8 uger og 13 uger 6 dages drægtighed.

Det er ideelt (men ikke væsentligt) at have blodprøveresultaterne tilgængelige ved din ultralyd med nukal translucens. Dette betyder, at du modtager dine endelige resultater på dagen for ultralyden, hvilket gør rådgivning om dine resultater lettere.

Du skal tale med din henvisende læge om at have udført disse specielle blodprøver inden din ultralyd med nukal translucens. Det tager normalt 1-2 dage, før blodprøveresultaterne bliver tilgængelige, efter at prøven er taget (det nøjagtige tidspunkt afhænger af laboratoriet, der bruges til test).

En række faktorer kan påvirke resultaterne af blodprøven. De to mest markante variabler, der påvirker nøjagtigheden af ​​blodprøven, er:

• Drægtigheden af ​​din graviditet.
• Din vægt.

Mindre signifikante variabler, der potentielt påvirker disse blodprøver, inkluderer rygestatus, etnisk gruppe og tilstedeværelsen af ​​diabetes.

At give detaljer om disse variabler vil gøre dine resultater mere nøjagtige.

HVEM KAN UDFØRE DENNE TESTNING?

Det er vigtigt, at du har din første trimester-screening udført på en akkrediteret praksis. Dette sikrer, at praksis gennemgår regelmæssige revisioner af dens præstation med RANZCOG (Royal Australian and New Zealand College of Obstetricians and Gynecologists). Advanced Women's Imaging er en akkrediteret praksis til screening i første trimester.

Hvordan beregnes min risiko?

Alle risikovurderinger beregnes ved hjælp af et specielt computerprogram baseret på data fra Fetal Medicine Foundation. Som det er tilfældet i nogle praksis, er det ikke passende at foretage en nukal gennemsigtighedsmåling isoleret uden henvisning til andre variabler og uden beregning af en justeret risiko i dette særlige program.

I de sidste par år er det anbefalet, at risici ved screening ved første trimester nu kategoriseres som enten:

lav risiko (risikerer mindre end 1 ud af 1000)

mellemrisiko (risici mellem 1 ud af 50 og 1 ud af 1000)

høj risiko (risici større end 1 ud af 50)

Disse nye risikokategorier sigter mod at maksimere brugen af ​​ikke-invasiv prenatal test (NIPT) og derfor øge påvisningen af ​​trisomi 21/18/13, samtidig med at det mindsker antallet af kvinder, der har brug for invasiv prenatal test med CVS eller amniocentese og derfor minimerer risikoen abort relateret til invasiv test.

Det er vigtigt at erkende, at mange røntgenpraksis fortsat bruger det ældre klassificeringssystem med simpelthen lav risiko (risiko mindre end 1 ud af 300) og høj risiko (risiko større end 1 ud af 300).

De vigtigste variabler brugt til beregning af risiko er:

• Moderens alder.
• Nugal gennemsigtighedsmåling af din baby.
• Din babys drægtighedsalder.
• Blodprøverne.
• Fosterets næseben

Din rapport giver en "baggrundsrisiko" og en "justeret risiko". Dine risici beregnes for trisomi 13, 18 og 21.

"Baggrundsrisiko" er udgangspunktet for beregning af den individuelle risiko for netop denne baby. Det beregnes hovedsageligt ud fra mors alder og graviditetsalderen for babyen. Hvis du har en tidligere baby med kromosomafvik, kan din baggrundsrisiko øges i efterfølgende graviditeter.

Baggrundsrisikoen vil blive præsenteret som en ”1 ind. " risiko.

For eksempel kan din baggrundsrisiko for trisomi 21 være "1 ud af 500". Dette betyder, at du har 1 til 500-chance for at få en baby med trisomi 21 og 499 i 500 chance for at få en baby uden trisomi 21.

Den "justerede risiko" er risikoen for netop denne baby og vil blive præsenteret som en "1 ind. " risiko. Det beregnes ved hjælp af måling af nukal translucens og de specielle blodprøver.

Din justerede risiko kaldes "lav risiko", hvis risikoen er mindre end 1 ud af 1000. F.eks. 1 i 1250, 1 i 1500, 1 i 6000. "Lav risiko" betyder ikke "ingen" risiko. Et lavt risikoresultat er beroligende for, at din baby er sund. Kvinder med resultater med lav risiko har undertiden stadig babyer med kromosomafvigelser såsom trisomi 13, 18 og 21.

Din justerede risiko kaldes "mellemrisiko", hvis risikoen er mellem 1 ud af 50 og 1 ud af 1000. F.eks. 1 ud af 125, 1 ud af 350, 1 ud af 900. Kvinder i mellemrisikosektoren kan vælge ikke-invasiv prenatal test (NIPT) såsom Harmony Test. Nogle kvinder i det mellemliggende risikosortiment kan dog enten blive tilbudt CVS / fostervandsprøver på grund af andre bekymringer omkring deres test (såsom nuchal gennemskuelighed> 3, 5 mm), eller de kan vælge CVS / fostervandsprøver, fordi de ønsker 100% diagnostisk sikkerhed om babyens baby kromosomer.

Din justerede risiko kaldes "høj risiko", hvis risikoen er større end 1 ud af 50. For eksempel 1 ud af 12, 1 i 25, 1 i 40. "Høj risiko" betyder ikke, at din baby bestemt har et kromosomproblem . Det betyder, at din risiko øges, og yderligere definitiv test (såsom CVS eller fostervandsprøver) skal overvejes.

Det er vigtigt at indse, at 5% af kvinder (eller 1 ud af 20 kvinder) vil have et højt risikoresultat efter kombineret screening i første trimester.

De fleste babyer med "høj risiko" -resultater har faktisk ikke et kromosomproblem, og heldigvis kommer de fleste kvinder, der fortsætter med diagnostisk test (CVS eller fostervandsprøve) tilbage med normale resultater (babyens kromosomer er normale). Vi forstår, at venter på disse endelige resultater skaber megen angst, men for de fleste kvinder vil slutresultatet være betryggende.

HVAD ER FETAL NASALBENE?

Advanced Women's Imaging er akkrediteret til at bruge føtalt næseben i vurderingen af ​​aneuploidirisici under screening i første trimester. Advanced Women's Imaging er i øjeblikket en af ​​kun få ultralydspraksis i Queensland for at tilbyde denne service.

Brug af føtalt næseben kan ændre styring og resultater for din graviditet markant.

Brug af føtalt næseben kan gøre hele forskellen for din graviditet. Det kan betyde forskellen mellem at have et kromosomproblem opdaget eller gået glip af. Det kan betyde forskellen mellem at have invasiv prenatal diagnostisk test (CVS eller fostervand) eller ej.

Fetal nasal knoglerakkreditering er tilgængelig via Royal Royal og New Zealand College of Fødselslæge og gynækolog (RANZCOG) til brugere af Nuchal Translucency-computersoftwareprogrammet. Strenge kriterier skal følges for at få akkreditering for brug af føtal næse knogler. En nøjagtig vurdering af næsebenet kræver erfaring og omhu for at sikre, at dette område ses optimalt.

Akkreditering betyder, at tilstedeværelsen eller fraværet af føtal næse knogler nu formelt kan indarbejdes i risikovurderingen af ​​aneuploidi i din graviditet.

Før introduktionen af ​​denne service i 2010 blev tilstedeværelsen eller fraværet af føtal næse knogler blot bemærket, men kunne ikke bruges til den faktiske beregning af risiko.

De fleste praksis vil rapportere, om næsebenet er til stede eller fraværende, men de vil ikke være i stand til at indarbejde næsebenet i risikovurderingen.

Brug af føtalt næseben forbedrer nøjagtigheden af ​​screening for trisomi 21. Det forbedrer påvisning af trisomi 21 fra 90% til 93%, og detekterer således flere tilfælde af trisomi 21.

Brug af føtal nasal knogle reducerer den falske positive hastighed for screening for trisomi 21. Det vil reducere den falske positive rate for trisomi 21 fra 3% til 2, 5%, hvilket reducerer behovet for invasiv test hos kvinder med euploide fostre. Dette betyder, at færre kvinder udsættes for risikoen ved prenatal diagnostisk test (både korionisk villøs prøveudtagning og fostervandsprøver er forbundet med en procedurelateret risiko for spontanabort, så vi ønsker ikke at udføre CVS eller fostervandet, medmindre det er nødvendigt).

Forholdet mellem føtalt næseben og risikovurderingen er ikke ligetil, hvilket er nødvendigt, at computersoftware formelt beregner risici. Tilstedeværelsen af ​​en normal føtal næseben reducerer normalt risikoen for aneuploidi, hvis risikoen er mellem 1 ud af 50 og 1 ud af 1000. Tilstedeværelsen af ​​en normal føtalt næseben fører ikke til yderligere ændringer, hvis risikoen allerede er meget høj (dvs. . greater than 1 in 50).

The absence of the fetal nasal bone always increases risk. An absent fetal nasal bone is seen in 60% of trisomy 21, and 40-50% of trisomies 13 and 18.

An absent nasal bone occurs in 1-3% of normal fetuses, especially if the gestation is earlier, the nuchal translucency is increased, and in certain ethnic groups.

advancedwomensimaging.com.au