Hvorfor kromosomale abnormiteter kan forårsage abort og dødfødsel

khoa vu / Getty Images

Mere om graviditetstab

Kromosomafvigelser er en almindelig synder i spontanabort og dødfødsel. I betragtning af at mange babyer er født med genetiske tilstande som Downs syndrom og andre trisomier, hvorfor er det så, at nogle kromosomale abnormiteter fører til spontanabort?

Potentielle kromosomrelaterede årsager til abort

Af alle årsager til spontanabort er kromosomale abnormiteter ulemper.> Estimater antyder, at overalt mellem 50 og 70 procent af alle aborter skyldes tilfældige genetiske problemer hos den udviklende baby. Deen

I de fleste tilfælde ved forskerne ikke den nøjagtige årsag til, at kromosomafvigelser fører til spontanabort. En teori er, at mors immunsystem genkender et problem i den udviklende babys gener og dermed afslutter graviditeten. Deen

En anden teori er, at den udviklende baby i sidste ende når et punkt, hvor det specifikke genetiske problem får babyen til at holde op med at vokse. Visse gener mangler muligvis, hvilket er nødvendigt for fortsat udvikling, eller ekstra kopier af visse gener kan medføre, at babyen eller morkagen vokser forkert. Dette kan forklare, hvorfor nogle bestemte typer kromosomafvigelser fører til spontanabort, mens andre ikke gør det.

Det enkleste svar er, at «det bare sker.» Celleinddeling er en kompleks proces med en masse ting, der kan gå galt, så det følger sommetider at ting går galt. En sædcelle- eller ægcelle kan ende med det forkerte antal kromosomer eller med kromosomer med manglende eller ekstra stykker, som i sidste ende medfører problemer såsom spontanabort, dødfødsel eller genetiske lidelser. Deen

Risikofaktorer for kromosomale abnormiteter

Det meste af tiden vil kvinder, der har en graviditet påvirket af kromosomafvigelser, fortsætte med at have en normal graviditet, da kromosomale problemer er noget tilfældige. Kromosomale abnormiteter gentages typisk ikke, medmindre en eller begge forældre har en afbalanceret translokation eller lignende genetiske problemer. Deen

Forældre alder er en risikofaktor for at have graviditeter påvirket af kromosomale abnormiteter. Hos par, hvor moderen er over 35 år, vokser risikoen for spontanabort, og hyppigheden af kromosomale abnormiteter ser ud til at være højere. For mænd er den alder, hvor abortniveauerne stiger, uklar, men er sandsynligvis over 40 år.

Forskere undersøger andre risikofaktorer for kromosomafvigelser, men dataene er ikke afgørende. Eksempelvis kan eksponering for giftige kemikalier øge din risiko for kromosomafvigelser, men det nøjagtige forhold er ikke godt forstået.

Hvis du prøver at blive gravid og har oplevet flere aborter, skal du henvise til en fertilitetsspecialist eller reproduktiv endokrinolog. Yderligere genetisk screening kan hjælpe med at bestemme de underliggende problemer, du eller din partner måtte have. Hvis der er et problem i den genetiske sammensætning af din sæd eller æg, kan hjælpeproduktionsteknologier, såsom screening af embryoet inden implantation, hjælpe dig med at opnå en levedygtig graviditet.

Aneuploidy kromosom abnormitet og abort

Aneuplo>

De mest almindelige kromosomafvigelser ved aborter inkluderer: trisomi (3 kopier af et kromosom) eller monosomi (en kopi af et kromosom) til kromosomer 13, 15, 16, 18, 21 eller 22; triploidy (3 kopier af alle kromosomer); og abnormiteter i sexkromosomerne.

Det mest almindelige eksempel på en kromosomal aneuploidi er Downs syndrom eller trisomi 21. Andre almindelige kromosomale aneuploidier er trisomi 13, trisomi 18, Turner syndrom og Klinefelter syndrom, hvilket kan resultere i levende fødte børn med en række fødselsdefekter og kognitiv handicap.

? Downs syndrom er forårsaget af en ekstra kopi af kromosom 21 og kaldes også trisomi 21. Downs syndrom er forbundet med mental retardering og andre fødselsdefekter, såsom hjerteproblemer.

? Turner syndrom er forårsaget af fraværet af et kønskromosom, også kendt som 45, XO. Cirka 99% af graviditeter, der er ramt af Turners syndrom, er abort.

? Trisomi 18 skyldes tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18 i babyens celler. Risikoen for spontanabort i graviditeten øges. Babyer født med trisomi 18 har alvorlig mental retardering og andre fødselsdefekter. Størstedelen af babyer overlever ikke længere end de første måneder af livet.

? Trisomi 13 skyldes tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 13 i babyens celler. Denne tilstand ligner trisomi 18 i dens sværhedsgrad og resultat.

Vi tester også for kromosomer 8, 9, 15, 16, 17 og 22. Aneuploidy tilstande, der involverer disse kromosomer, kan forårsage manglende implantation eller kan resultere i en spontanabort tidligt i graviditeten.

Det er kendt, at cirka 3 ud af 4 (75%) embryoner oprettet af IVF ikke vil være i stand til at producere et levende født barn. Nogle vil ikke implantere livmoren, mens andre implanterer, men ikke er i stand til at udføre tidlig embryonal udvikling. Endelig, som ved naturlig graviditet, vil cirka 15% -20% af forestillingerne gå tabt som en klinisk spontanabort. Selvom der er mange grunde til, at et embryo ikke får en baby, er den eneste vigtigste faktor en abnormitet i kromosomerne.

$config[ads_text5] not found

Tilsvarende vil et betydeligt antal af de embryoner, der er oprettet af IVF, for de fleste par have kromosomafvik. Den nøjagtige procentdel af kromosomalt abnorme embryoner, som hvert par producerer, er relateret til mange faktorer, inklusive modermalder, antallet af mislykkede IVF-cyklusser og typen af sæd, der anvendes. Derudover skyldes en vis procentdel af abnormiteter, at IVF ikke er en naturlig proces, og hyperstimulering af æggestokkene producerer en øget procentdel af kromosomalt abnorme æg.