Menu

Main Menu

  • børnepasning
  • fĂĄ-gravid
  • sundhed
  • børn

logo

Menu

  • børnepasning
  • fĂĄ-gravid
  • sundhed
  • børn
børn
Vigtigste › børn › Hvorfor kromosomale abnormiteter kan forĂĄrsage abort og dødfødsel

Hvorfor kromosomale abnormiteter kan forårsage abort og dødfødsel

Hvorfor kromosomale abnormiteter kan forårsage abort og dødfødsel

khoa vu / Getty Images

Mere om graviditetstab

Kromosomafvigelser er en almindelig synder i spontanabort og dødfødsel. I betragtning af at mange babyer er født med genetiske tilstande som Downs syndrom og andre trisomier, hvorfor er det så, at nogle kromosomale abnormiteter fører til spontanabort?

Potentielle kromosomrelaterede ĂĄrsager til abort

Af alle årsager til spontanabort er kromosomale abnormiteter ulemper.> Estimater antyder, at overalt mellem 50 og 70 procent af alle aborter skyldes tilfældige genetiske problemer hos den udviklende baby. Deen

I de fleste tilfælde ved forskerne ikke den nøjagtige årsag til, at kromosomafvigelser fører til spontanabort. En teori er, at mors immunsystem genkender et problem i den udviklende babys gener og dermed afslutter graviditeten. Deen

En anden teori er, at den udviklende baby i sidste ende når et punkt, hvor det specifikke genetiske problem får babyen til at holde op med at vokse. Visse gener mangler muligvis, hvilket er nødvendigt for fortsat udvikling, eller ekstra kopier af visse gener kan medføre, at babyen eller morkagen vokser forkert. Dette kan forklare, hvorfor nogle bestemte typer kromosomafvigelser fører til spontanabort, mens andre ikke gør det.

Det enkleste svar er, at «det bare sker.» Celleinddeling er en kompleks proces med en masse ting, der kan gå galt, så det følger sommetider at ting går galt. En sædcelle- eller ægcelle kan ende med det forkerte antal kromosomer eller med kromosomer med manglende eller ekstra stykker, som i sidste ende medfører problemer såsom spontanabort, dødfødsel eller genetiske lidelser. Deen

Risikofaktorer for kromosomale abnormiteter

Det meste af tiden vil kvinder, der har en graviditet påvirket af kromosomafvigelser, fortsætte med at have en normal graviditet, da kromosomale problemer er noget tilfældige. Kromosomale abnormiteter gentages typisk ikke, medmindre en eller begge forældre har en afbalanceret translokation eller lignende genetiske problemer. Deen

Forældre alder er en risikofaktor for at have graviditeter påvirket af kromosomale abnormiteter. Hos par, hvor moderen er over 35 år, vokser risikoen for spontanabort, og hyppigheden af ​​kromosomale abnormiteter ser ud til at være højere. For mænd er den alder, hvor abortniveauerne stiger, uklar, men er sandsynligvis over 40 år.

Forskere undersøger andre risikofaktorer for kromosomafvigelser, men dataene er ikke afgørende. Eksempelvis kan eksponering for giftige kemikalier øge din risiko for kromosomafvigelser, men det nøjagtige forhold er ikke godt forstået.

Hvis du prøver at blive gravid og har oplevet flere aborter, skal du henvise til en fertilitetsspecialist eller reproduktiv endokrinolog. Yderligere genetisk screening kan hjælpe med at bestemme de underliggende problemer, du eller din partner måtte have. Hvis der er et problem i den genetiske sammensætning af din sæd eller æg, kan hjælpeproduktionsteknologier, såsom screening af embryoet inden implantation, hjælpe dig med at opnå en levedygtig graviditet.

Aneuploidy kromosom abnormitet og abort

Aneuplo>

De mest almindelige kromosomafvigelser ved aborter inkluderer: trisomi (3 kopier af et kromosom) eller monosomi (en kopi af et kromosom) til kromosomer 13, 15, 16, 18, 21 eller 22; triploidy (3 kopier af alle kromosomer); og abnormiteter i sexkromosomerne.

Det mest almindelige eksempel på en kromosomal aneuploidi er Downs syndrom eller trisomi 21. Andre almindelige kromosomale aneuploidier er trisomi 13, trisomi 18, Turner syndrom og Klinefelter syndrom, hvilket kan resultere i levende fødte børn med en række fødselsdefekter og kognitiv handicap.

? Downs syndrom er forårsaget af en ekstra kopi af kromosom 21 og kaldes også trisomi 21. Downs syndrom er forbundet med mental retardering og andre fødselsdefekter, såsom hjerteproblemer.

? Turner syndrom er forårsaget af fraværet af et kønskromosom, også kendt som 45, XO. Cirka 99% af graviditeter, der er ramt af Turners syndrom, er abort.

? Trisomi 18 skyldes tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 18 i babyens celler. Risikoen for spontanabort i graviditeten øges. Babyer født med trisomi 18 har alvorlig mental retardering og andre fødselsdefekter. Størstedelen af ​​babyer overlever ikke længere end de første måneder af livet.

? Trisomi 13 skyldes tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 13 i babyens celler. Denne tilstand ligner trisomi 18 i dens sværhedsgrad og resultat.

Vi tester ogsĂĄ for kromosomer 8, 9, 15, 16, 17 og 22. Aneuploidy tilstande, der involverer disse kromosomer, kan forĂĄrsage manglende implantation eller kan resultere i en spontanabort tidligt i graviditeten.

Det er kendt, at cirka 3 ud af 4 (75%) embryoner oprettet af IVF ikke vil være i stand til at producere et levende født barn. Nogle vil ikke implantere livmoren, mens andre implanterer, men ikke er i stand til at udføre tidlig embryonal udvikling. Endelig, som ved naturlig graviditet, vil cirka 15% -20% af forestillingerne gå tabt som en klinisk spontanabort. Selvom der er mange grunde til, at et embryo ikke får en baby, er den eneste vigtigste faktor en abnormitet i kromosomerne.

$config[ads_text5] not found

Tilsvarende vil et betydeligt antal af de embryoner, der er oprettet af IVF, for de fleste par have kromosomafvik. Den nøjagtige procentdel af kromosomalt abnorme embryoner, som hvert par producerer, er relateret til mange faktorer, inklusive modermalder, antallet af mislykkede IVF-cyklusser og typen af ​​sæd, der anvendes. Derudover skyldes en vis procentdel af abnormiteter, at IVF ikke er en naturlig proces, og hyperstimulering af æggestokkene producerer en øget procentdel af kromosomalt abnorme æg.

Chan-Wei Jia

Reproduktionsafdeling, Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, Beijing 100026, Kina

Reproduktionsafdeling, Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, Beijing 100026, Kina

Yong-Lian Lan

Reproduktionsafdeling, Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, Beijing 100026, Kina

Reproduktionsafdeling, Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, Beijing 100026, Kina

Li-Yin Zhou

Reproduktionsafdeling, Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, Beijing 100026, Kina

Reproduktionsafdeling, Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, Beijing 100026, Kina

Reproduktionsafdeling, Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, Beijing 100026, Kina

Reproduktionsafdeling, Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, Beijing 100026, Kina

$config[ads_text6] not found

Reproduktionsafdeling, Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, Beijing 100026, Kina

Reproduktionsafdeling, Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, Beijing 100026, Kina

Shu-Yu Wang

Reproduktionsafdeling, Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, Beijing 100026, Kina

Baggrund:

Genetiske faktorer er den vigtigste årsag til tidlig spontanabort. Denne undersøgelse havde til formål at undersøge aneuploidi ved spontan abort ved fluorescens in situ hybridisering (FISH) ved anvendelse af sonder til 13, 16, 18, 21, 22, X og Y kromosomer.

I alt blev 840 kororiske prøver fra spontan abort opsamlet og undersøgt af FISH. Vi analyserede forekomsten og typen af ​​unormale tilfælde og kønsprocent i prøverne. Vi analyserede også forholdet mellem frekvensen af ​​aneuploidi og forældrenes alder, hastigheden af ​​aneuploidi mellem tilbagevendende abort og sporadisk abort, forskellen i forekomst af aneuploidi mellem prøver fra tidligere kunstig abort og dem fra ingen tidligere induceret abort.

I alt 832 prøver blev endelig analyseret. 368 (44, 23%) var unormale, hvor 84, 24% (310/368) var aneuploidier, og 15, 76% (58/368) var polyploidier. Den første var trisomy16 (121/310), efterfulgt af trisomy 22 og X monosomy. Der var ingen signifikant forskel i hastigheden af ​​aneuploidi i den avancerede moders aldersgruppe (≥ 35 år) og ung mødre aldersgruppe (Nøgleord: Aneuploidi, kunstig abort, in situ hybridisering, abort, forældre alder, tilbagevendende abort, sexforhold

$config[ads_text7] not found

INTRODUKTION

Cirka 15-20% af de kliniske graviditeter vil være en spontan abort (SM) i første trimester. Chorioniske prøver af spontan abort kan undersøges ved forskellige metoder til at undersøge SME-etiologien, især genetiske faktorer. Andre spørgsmål, såsom et skævt kønsprocent ved spontanabort og en tidligere historie med kunstig abort, der påvirker resultatet af den efterfølgende graviditet osv. Var også fortjent at blive undersøgt i SM. Fosterkromosomale abnormiteter er den primære etiologi for SM, især aneuploidier. [1, 2] Kromosom aneuploidy og polyploidy består af mere end 96% af kromosomale abnormiteter i spontan abort, og X, Y, 13, 16, 18, 21 og 22 er ofte involveret. Selvom konventionel karyotyping er den gyldne standard for diagnose. Imidlertid resulterer kultursvigt, mikrobiel infektion af prøven, moderselskabelig cellekontaminering og dårlige kromosomale præparater ofte i svigt i konventionel karyotyping med en samlet svigtfrekvens på 21%. [3] Fluorescens in situ- hybridisering (FISH) er en pålidelig diagnostisk metode til kromosomanuploidi. [4, 5, 6]

I denne undersøgelse testede vi korionprøver fra spontanabort for at identificere aneuploidier eller unormalt antal på 13, 16, 18, 21, 22, X og Y ved FISH. Denne prospektive undersøgelse havde til formål at anvende FISH til at påvise kromosomanuploidier. Vi havde også til formål at bestemme kønsprocenten i første trimester og sammenligne hastigheden af ​​aneuploidi i sporadisk abort med den for tilbagevendende abort. Derudover forsøgte vi at bestemme, om der var nogen forskel i hastigheden af ​​aneuploidi mellem prøver fra tidligere kunstig abort og dem fra ingen tidligere kunstig abort. Endelig havde vi til formål at undersøge forholdet mellem aneuploidiens hastighed og den samlede forældre alder.

$config[ads_text8] not found

Prøveindsamling og etisk godkendelse

Fra 2009 til 2013 indsamlede vi 840 korionprøver fra patienter, der havde spontan abort fra vores hospital. Vi udelukkede prøver fra patienter med strukturel abnormitet i kønsorganer og større sygdomme, såsom diabetes og hypofunktion af skjoldbruskkirtlen. Alle prøverne blev opsamlet fra patienter, der havde spontan abort i en naturlig graviditet. For at analysere forholdet mellem forældrealder delte vi prøverne i fem aldersgrupper (Probe Kits for FISH blev leveret af GP Medical Technologies, Beijing, Kina. De inkluderede tre sæt sæt FISH sonder) Et sæt inkluderede GLP 13 (grøn ) og GLP 21 (rød), der var mærket med henholdsvis fluoresceinisothiocyanat og tetramethylrhodamin. Et andet sæt inkluderede CSP 18 (blå) / CSP X (grøn) / CSP Y (rød), som blev mærket med diethylaminokoumarin, fluoresceinisothiocyanat, henholdsvis tetramethylrhodamin. Det tredje sæt inkluderede GLP 16 (rød) / GLP 22 (grøn).

Før FISH-test inkuberedes objektglassene ved 46 ° C i 60 minutter. De fremstillede objektglas blev vasket med 2 x saltvand natriumcitrat (SSC, pH 7, 0) i 5 minutter to gange, behandlet med 0, 1 mol / L HCI i 5 minutter og inkuberet med pepsin i 0, 01 mol / L HCI ved 37 ° C i 8 minutter . Objektglassene blev vasket igen med 2 x SSC i 5 minutter, dehydreret med ethanol ved 70%, 85% og 100% i rækkefølge og lufttørret. Probe-blandingerne (hver probe-blanding inkluderede 2 ml sonde, 7 ml hybridiseringsbuffer og 1 ml deioniseret vand) blev denatureret ved 76 ° C i 5 minutter. Objektglassene blev denatureret separat i 70% formamid / 2 x SSC ved 76 ° C i 10 minutter. Efter denaturering blev gliderne dehydreret med -20 ° C forkølet ethanol ved 70%, 85% og 100% i rækkefølge og lufttørret.

$config[ads_text9] not found

De denaturerede sonde-blandinger blev anbragt individuelt på de fremstillede objektglas, og objektglassene blev dækket af et dækglas og derefter forseglet med lim. Hybridisering blev udført i en våd kasse ved 42 ° C natten over. Efter at være vasket med 50% formamid / 2 x SSC ved 46 ° C i 10 minutter 3 gange, 2 × SSC i 10 minutter og 2 × SSC / 0, 1% NP-40 i 5 minutter, blev de lufttørrede objektglas fastholdt med 4 ′, 6-diamidino-2-phenylindol i 10-20 minutter, inden den analyseres.

Analytiske kriterier

For hver prøve blev mindst 100 kerner evalueret. Vores analytiske kriterier blev defineret som disomiske. Hvis 90% af detekterede celler var normale, blev prøven defineret som normal. Hvis 60% var unormale, blev prøven diagnosticeret som en anomali. Resultaterne blev rapporteret som uinformative, hvis ovenstående kriterier ikke var opfyldt.

Statistisk analyse

Vi brugte logistisk regression til at analysere forhold mellem flere faktorer. Data præsenteres som et gennemsnit ± standardafvigelse (SD). SPSS 17.0 (SPSS Inc., Chicago, IL, USA) blev anvendt til statistisk analyse. Betydningen blev sat til P ESULTS

Frekvens og type kromosomaneuplo> Blandt 840 prøver opnåede vi FISH-resultater af 832 prøver. Blandt disse var der 368 (44, 23%) unormale tilfælde. Af disse 368 unormale tilfælde fandt vi, at 310 (84, 24%) var aneuploidier involveret i 13, 16, 18, 21, 22, X og Y kromosomer. I alt 58/368 (15, 76%) var polyploidier. Den hyppigste aneuploidi var trisomi 16 (121/310), efterfulgt af trisomi 22. Den hyppigste monosomi var X monosomy [Tabel 1].

$config[ads_text10] not found

Fordeling af 368 unormale tilfælde

Moders alderSager, ikkeProcentdel af abnormitet, n (%)
P0, 058

Der var ingen signifikant forskel mellem den avancerede moders aldersgruppe og den unge moders aldersgruppe ( P = 0, 058).

Forholdet mellem total forældrerealder og aneuploidi

Moders alder16 trisomi, n (%)22 trisomi, n (%)21 + 13 + 18 trisomi, n (%)X monosomi, n (%)
P0, 9750.01 *0, 027 †0, 699

Hastigheden for trisomi 16 såvel som hastigheden for monosomi X var den samme i den avancerede modersalder og unge mødre-aldersgrupper ( P = 0, 975, P = 0, 699). Trisomihastighederne 22 og den samlede hastighed for trisomier 21, 13 og 18 i den avancerede moders aldersgruppe var signifikant højere end for den unge moders aldersgruppe (* P = 0, 01, † P = 0, 027).

Vi delte prøverne videre i fem aldersgrupper (figur 1 og figur 2]. Derfor fandt vi den tendens, at hastigheden af ​​aneuploidi steg med mødre alder. Specifikt er aneuploidiens hastighed 29, 41%, når modermodens alder figur 1] Vi havde ikke nogen signifikant forskel mellem hver to grupper. Den samme tendens i faderlig kunne ses indtil 40 år gammel, mere specifikt er aneuploidiens 50%, når faderlig alder er 35-39 år gammel, mens 44, 33% når faderlig alder ≥40 år gammel [figur 2].

Mængden af ​​aneuploidi steg med moders alder, men der var ingen signifikant forskel mellem grupperne.

💙 Børns Sundhed

  • 8 fakta om mobning, alle burde vide
    børn

    8 fakta om mobning, alle burde vide

  • Hvorfor milepæle i kognitiv dygtighed er vigtige
    børn

    Hvorfor milepæle i kognitiv dygtighed er vigtige

  • Risici ved at drikke alkohol under graviditet
    fĂĄ-gravid

    Risici ved at drikke alkohol under graviditet

  • Sandheden om, hvor sund dagpleje virkelig er
    sundhed

    Sandheden om, hvor sund dagpleje virkelig er

  • SĂĄdan forebygges og behandles din babys indgroede toenails
    børn

    SĂĄdan forebygges og behandles din babys indgroede toenails

  • Bedste mĂĄder at forbedre fine motoriske evner pĂĄ
    børn

    Bedste mĂĄder at forbedre fine motoriske evner pĂĄ

đź‘¶ Udvikling Barn

  • Kan fødselskontrol forĂĄrsage infertilitet?
    fĂĄ-gravid

    Kan fødselskontrol forårsage infertilitet?

  • Digital forældreskab 101 - Fra skærmtid til sociale medier
    børn

    Digital forældreskab 101 - Fra skærmtid til sociale medier

  • Pep-samtaler efter spillet, der fungerer
    sundhed

    Pep-samtaler efter spillet, der fungerer

  • Niveau I og niveau II Ultralyd i graviditet

  • Hvordan man bliver gravid hurtigt

  • Træning i ammende ĂĄr

🤰 Graviditet

  • SĂĄdan bruges Metformin til fertilitet

  • Active Party-spil, der fĂĄr K>

  • Vi introducerer Sol>

  • SĂĄdan undervises din K>

  • De bedste bageste cykelsæder til smĂĄbørn og smĂĄ børn - 2019

🔬 Børn

børn

Læring, leg og dit nyfødte

  • Slutter nogensinde i K>

  • SĂĄdan overlever du en anden graviditet, nĂĄr du har et lille barn

  • Hvordan forældre kan hjælpe deres tænder med tvilling

logo

  • Forældrekontrol til internettet og mobiltelefoner

    Forældrekontrol til internettet og mobiltelefoner

    børn
  • Legetøj til 9- til 12-mĂĄneders

    Legetøj til 9- til 12-måneders

    børn
  • Irske tvillinger er søskende født mindre end et ĂĄr bortset fra

    Irske tvillinger er søskende født mindre end et år bortset fra

    børnepasning
  • HĂĄndtering af disciplinproblemer i klasseværelset

    Håndtering af disciplinproblemer i klasseværelset

  • Barberingstip til fyrrige piger

    Barberingstip til fyrrige piger

  • Efterskab og dødfødselsĂĄrsager

    Efterskab og dødfødselsårsager

Blog Om Børn Og Mødre © 2022. All Rights Reserved. Hvorfor kromosomale abnormiteter kan forårsage abort og dødfødsel